Експериментальна генна терапія зменшила напади епілепсії у трьох пацієнтів

У трьох дорослих пацієнтів з епілепсією, стійкою до медикаментозного лікування, кількість нападів на місяць знизилася більш ніж на 90% після експериментальної генної терапії. Як повідомляє Nature, під час раннього клінічного випробування віруси з генетичним матеріалом вводили безпосередньо в невелику ділянку мозку, яка була джерелом нападів.

Учасники не мали серйозних побічних ефектів. Результати дослідження оприлюднили в журналі The New England Journal of Medicine нейрохірург Ян Дай із лікарні Сюаньу Столичного медичного університету в Пекіні та його колеги.

Кому застосували терапію

У випробуванні брали участь люди з поширеною формою епілепсії, пов’язаною зі склерозом гіпокампа — рубцюванням у ділянці мозку, що називається гіпокампом. У всіх трьох рубцювання було лише з одного боку гіпокампа. Епілепсію їм діагностували 10–25 років тому, а їхній стан не піддавався щонайменше двом протисудомним препаратам.

Перед включенням до дослідження кожен учасник упродовж трьох місяців мав у середньому щонайменше два епізоди нападів щомісяця. Терапію спрямували саме на уражену ділянку мозкової тканини, де виникала патологічна електрична активність.

Як працює поєднання генної терапії та препарату

Для доставлення гена до нейронів ураженої зони дослідники використали аденоасоційований вірус 9. Ген сконструювали так, щоб він забезпечував вироблення білків у збуджувальних клітинах — нейронах, залучених у виникнення нападів.

Цей ген дає нейронам змогу виробляти рецептор, який зв’язується з антипсихотичним препаратом клозапіном. За описом авторів, клозапін активує рецептори та знижує активність цільових нейронів, що має пригнічувати аномальну електричну активність, яка провокує напади. Такий підхід поєднує генну терапію з препаратом і дає змогу регулювати силу її дії.

Невролог Університетського коледжу Лондона Метью Вокер, який не брав участі в дослідженні, відзначив виражений ефект і незначну кількість побічних явищ, але наголосив на малому розмірі вибірки. Він також звернув увагу на потенційні ризики тривалого застосування клозапіну: високі дози цього препарату пов’язували із серцево-судинними та іншими негативними наслідками.