Помер генетик Роберт Вільямсон, який картував гени муковісцидозу і м’язової дистрофії

Помер генетик Роберт Вільямсон, чия наукова робота була присвячена виявленню генів, пов’язаних зі спадковими хворобами, а також діагностиці й лікуванню моногенних розладів. Про його кар’єру та внесок у генетику й медичну політику йдеться в некролозі, опублікованому Nature.

Вільямсон був одним із перших дослідників, які застосували ДНК-маркери для визначення розташування важливих генів, пов’язаних із хворобами людини, на хромосомах. Він встановив локалізацію генів, пов’язаних із муковісцидозом і м’язовою дистрофією Дюшенна. Це сприяло створенню генетичних тестів для виявлення носіїв змін генів, пов’язаних із м’язовою дистрофією Дюшенна, та розширило можливості генетичного консультування для родин, яких торкнулася ця хвороба.

Дослідження генів крові

Вільямсон народився в Клівленді, штат Огайо, дитинство провів у Нью-Йорку, а у 16 років переїхав із родиною до Лондона. Він здобув бакалаврський і післядипломний ступені з хімії в Університетському коледжі Лондона. У 1963 році почав викладати біологію розвитку в Університеті Глазго.

У Глазго його дослідження зосереджувалися на генах глобіну, що кодують білкові компоненти гемоглобіну. Група науковця показала, що таласемії — захворювання крові — часто спричинені делеціями в генах, які кодують альфа-глобін і фетальний гемоглобін. Згодом він разом з іншими дослідниками розробляв методи пренатальної діагностики та виявлення носіїв таких порушень.

Клітинна ДНК та медична етика

1970 року Вільямсон повідомив, що вільні фрагменти ДНК, які ускладнювали його експерименти, вивільнялися з ядер клітин, загиблих під час розвитку. У цій самій роботі він описав «нуклеосомну драбину» — картину, отриману методом гель-електрофорезу, яка відображала організацію ДНК у хромосомах. Його стаття вийшла за три роки до усвідомлення біологічної важливості нуклеосом; згодом позаклітинна ДНК стала цінним діагностичним інструментом для онкологічних та інших захворювань.

Науковець також приділяв увагу етичним наслідкам масового генетичного скринінгу й використання стовбурових клітин у дослідженнях. Після переїзду з Великої Британії до Австралії він працював у сфері національної наукової політики, медичної та наукової етики, консультував кількох прем’єрів і міністрів.